СЛХ и РАС: похожие, но разные
Клинические аспекты сходства и различий в диагностике и лечении
Хотя давно известно, что у пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы (СЛХ) часто встречаются признаки расстройства аутистического спектра (РАС), только недавно был поднят вопрос о том, что эти два состояния могут иметь значительно больше общего, чем считалось ранее. Ученые из различных центров по изучению ломкой Х-хромосомы (ЛХ) изучают проблему того, могут ли эти совпадения выходить за рамки только поведенческого сходства, и лежат ли в их основе те же самые генетические или биологические компоненты. Эти научные разработки могут иметь далеко идущие последствия.
Между тем, родители, педагоги и врачи в области СЛХ продолжают отмечать сходства и различия между двумя состояниями для того, чтобы обеспечить возможность составления плана мероприятий с учетом конкретных характеристик и потребностей каждого пациента. Именно в этих направлениях на 13-й Международной конференции по синдрому ломкой Х-хромосомы в Майами (2012) и обсуждалась тема: «СЛХ и РАС: клинические аспекты сходства и различий в диагностике и лечении».
На дискуссии была представлена клиническая картина поведенческих различий между СЛХ и тем, что считается основными признаками РАС.
Ниже представлены ключевые моменты из обсуждения членами президиума:
1
Синдром ломкой X-хромосомы вызывает нарушение функционирования при оценке по различным доменам. Это конкретное выявляемое состояние с известной генетической причиной. Расстройство аутистического спектра определяется набором симптомов, но не является конкретным состоянием, и считается, что у него много причин, большинство из которых неизвестны. Существует частичное совпадение в том, что у некоторых людей с СЛХ присутствует РАС, а у некоторых нет, хотя известно, что СЛХ является ведущей установленной причиной РАС, обусловленной нарушениями одного гена.
2
Клиницисты должны понимать различия между этими двумя состояниями, чтобы избежать ошибочного диагноза и неправильного лечения. В то же время врачи должны понимать сходство межу ними. Использование имеющихся сведений о РАС, в частности, его больший арсенал терапевтический стратегий, при необходимости может улучшить планирование терапии и просветительской работы.
3
При РАС главным образом нарушено социальное взаимодействие. Основные нарушения при СЛХ затрагивают интеллектуальную функцию, а также характеризуются гиперактивностью/беспокойством. Ключевой момент, связанный с этими различиями: люди с СЛХ, как правило, в глубине души желают общения с окружающими, но социальная тревога, которая характеризует это состояние, часто заставляет их действовать иначе, что препятствует успеху. Люди с РАС, как правило, не понимают функцию людей во взаимоотношениях, поэтому они редко ищут социального взаимодействия.
4
Зрительный контакт является ключевым элементом социального взаимодействия, и хотя трудно устанавливаемый зрительный контакт является симптомом как СЛХ, так и РАС, его тип существенно отличается. Люди с СЛХ избегают зрительного контакта, отводя взгляд, чтобы справиться со своей социальной тревогой, в то время как пациенты с РАС не знают, что им следует использовать зрительный контакт в качестве источника информации или взаимодействия. Попытки установить зрительный контакт с пациентами с СЛХ в большинстве случаев не будут успешными и приведут к сильному беспокойству.
5
Даже избегая зрительного контакта, люди с СЛХ точно знают, что происходит вокруг. Как хороший политик или специалист по продажам, человек с СЛХ может четко считывать ситуацию, точно определяя настроение и степень тревоги других людей. Они стремятся к взаимодействию, им нравится смеяться и перебрасываться шутками. Они хотят быть в кругу общения, но, чтобы преуспеть в этом, им требуется большее одобрение, приглашение к участию и подготовка. Напротив, люди с РАС в действительности чаще хотят оставаться в одиночестве.
6
Подражание является сильной стороной людей с СЛХ и редко наблюдается при РАС. Если имитация у пациентов с СЛХ не наблюдается, это должно стать стимулом для проведения дополнительного обследования и разработки плана лечения.
7
Учителя и воспитатели часто говорят, что им не нужна информация о СЛХ, потому что у них ранее были дети с РАС в классе или дома. Однако коррекция СЛХ может сильно отличаться от той, что подходит для детей с РАС. Например, у детей с РАС для усиления зрительного контакта обычно используют обучение, постепенно приближающее поведение к желаемому. Напротив, наш опыт работы с детьми с СЛХ показал, что работа по усилению зрительного контакта в этой группе пациентов не является эффективной.
8
СЛХ и РАС характеризуются патологически цикличными действиями, но при СЛХ это чаще всего проявляется взмахиванием рук и напряженностью в теле. Пациенты с СЛХ склонны выполнять повторяющиеся действия из-за волнения, беспокойства или трудности «остановиться» или справиться с подобным поведением. У пациентов с РАС также отмечается такое поведение, но оно обусловлено более неоднородными причинами.
9
В основе большинства нарушений поведения при СЛХ прослеживаются двойственные проблемы управления тревожностью и гиперактивностью. Расстройство аутистического спектра имеет более сложные и многогранные причины поведения и проявления, что делает необходимым определение поведенческой функции до составления плана лечения.
10
Учителям, врачам и лицам, осуществляющим уход за пациентами с СЛХ, крайне важно не относиться к ним как людям с РАС, относительно распространенным диагнозом, который требует соответствующих мер по коррекции. Состояния, характерные для синдрома ломкой X-хромосомы, все-таки лучше корректировать, используя известные сведения именно о нем.