Синдром ломкой X-хромосомы (СЛХ) — это наследственное заболевание, которое является причиной интеллектуальных нарушений, поведенческих особенностей и трудностей в обучении, а также различных физических отклонений. Несмотря на то, что СЛХ подвержены лица обоего пола, синдром чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и протекает у них в более тяжелой форме. СЛХ не влияет на продолжительность жизни людей с данной патологией, поскольку угрожающие жизни проблемы со здоровьем, как правило, с данным состоянием не ассоциированы.
далее...
Особенности синдрома ломкой X-хромосомы у мужчин
Поведенческие характеристики могут включать синдром дефицита внимания (СДВ), синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), аутизм и аутистическое поведение, социальное беспокойство, привычку грызть ногти и/или хлопать в ладоши, трудно устанавливаемый зрительный контакт, сенсорные расстройства и повышенный риск агрессии.

Для большинства мужчин с синдромом ломкой X-хромосомы характерны значительные интеллектуальные нарушения — от умеренного отставания в обучении до более серьезных проблем.

К физическим особенностям мужчин постпубертатного возраста можно отнести большие уши, вытянутое лицо, растяжимую кожу и увеличение размера яичек (так называемый макроорхидизм). Вовлечение в патологический процесс соединительной ткани приводит к таким нарушениям, как инфекции уха, плоскостопие, высокое куполообразное небо, патологическая гибкость пальцев и гиперподвижность суставов.

Ни у одного человека не будут представлены сразу все признаки СЛХ, а некоторые симптомы, такие как удлиненное лицо и макроорхидизм, чаще встречаются у мужчин после полового созревания.

Люди с СЛХ очень общительны и дружелюбны, имеют отличные навыки подражания, обладают хорошей зрительной/долговременной памятью, любят помогать другим; это приятные, вдумчивые люди с прекрасным чувством юмора.

Особенности синдрома ломкой X-хромосомы у женщин
Симптомы, наблюдаемые у мужчин, могут также встречаться и у женщин. Однако женщины часто имеют не такие выраженные интеллектуальные нарушения, а также умеренные поведенческие и физические отклонения.

Примерно треть женщин с СЛХ значительно отстает в умственном развитии.

У остальных могут встречаться легкие или умеренные нарушения обучаемости, эмоциональные/психические отклонения, общее беспокойство и/или социальная тревожность.

Небольшой процент женщин-носительниц полной мутации гена FMR1, которая обуславливает СЛХ, не имеет четких признаков заболевания — интеллектуальных, поведенческих или физических нарушений. У этих женщин СЛХ часто выявляется только после того, как заболевание было диагностировано у другого члена семьи.