Национальный фонд для людей с синдромом ломкой Х-хромосомы
Поведенческие расстройства
при синдроме ломкой X-хромосомы
Консенсус по синдрому ломкой Х-хромосомы
Клинический и научный консорциум
Введение
Синдром ломкой X-хромосомы (FXS) является генетическим заболеванием, которое вызывает нарушения развития как у мужчин, так и у женщин. Хотя FXS встречается у людей обоих полов, мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины, и часто с большей степенью тяжести. FXS является наиболее распространенной причиной наследственной умственной отсталости и самой распространенной из известных причин расстройств аутистического спектра (ASD), связанных с мутацией одного гена, на которую приходится около 2-3% всех случаев ASD. В настоящее время медицинских исследований, таких как анализ крови или сканирование головного мозга, с помощью которых можно диагностировать ASD нет; но диагноз данного заболевания устанавливают при проведении опроса и клинического наблюдения. Тревожность, особенно социальная фобия и специфические фобии, а также генерализованное тревожное расстройство очень часто наблюдают при FXS, и часто эти симптомы приводят к инвалидности.
FXS - это генетическое заболевание, вызванное полной мутацией в гене Fragile X Mental Retardation (FMR1). Полные мутации в гене FMR1 вызывают дефицит белка Fragile X Mental Retardation (FMRP). Дефицит этого белка приводит к нарушению связи между клетками головного мозга, что, в свою очередь, оказывает влияние на обучение и поведение. Во многих, но не во всех случаях, FXS вызывает у страдающих данным заболеванием лиц ряд поведенческих расстройств, которые могут представлять сложности для их семей, сверстников и учителей, а также ограничивать их взаимодействие и возможности в более широком кругу общества. В настоящее время данное заболевание является неизлечимым; таким образом, контроль FXS в большей степени направлен на лечение расстройств поведения.
Способы контроля поведения могут включать применение лекарственных препаратов и/или других методов лечения, но в идеале это объединенные усилия группы нескольких специалистов, включающей психолога, врача, который может назначать и контролировать медикаментозную терапию (часто это психиатр, невролог или специалист по вопросам развития детей), специалиста по гигиене труда, логопеда, педагогов, аналитика поведения, проводящих совместную работу с семьей, сотрудниками школы и общественными работниками.
Поведение и синдром ломкой Х-хромосомы
В дополнение к поведенческим расстройствам люди с FXS часто обладают многими привлекательными личностными качествами, а также относительными адаптивными способностями. Несмотря на то, что для лиц с FXS характерны общие сходные расстройства поведения, их интенсивность, частота и продолжительность очень сильно различаются и зависят от других факторов, таких как окружающая среда и медицинские условия. Поведенческие расстройства могут ухудшаться при действии различных факторов; врач, специализирующийся в этой области, может помочь определить эти факторы, способные усугубить расстройства поведения. Для решения данной проблемы крайне важным является индивидуальный подход.
Наиболее распространенные поведенческие проблемы, наблюдаемые при FXS, включают поведение, связанное с генерализованным тревожным расстройством, трудностями в социальном взаимодействии (к ним относится социальная тревожность/замыкание в себе и социальная отчужденность), синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), самоповреждением и агрессией. Решение этих проблем необходимо осуществлять с учетом уровня интеллекта человека, речевых/языковых способностей и симптомов ASD, если это применимо.
Считается, что состояния возбуждения или гиперактивности, характерные для людей с FXS, обусловлены биологическими причинами, но они возникают и усиливаются под воздействием окружающей среды и стимулирующих социальных условий.
У людей, испытывающих чрезмерную стимуляцию или гиперактивность, могут возникать беспокойство или страх. Некоторые люди могут испытывать приливы с покраснением ушей и щек, также у них могут потеть ладони. Их поведение может выглядеть дезорганизованным, и они могут начать осуществлять повторяющиеся движения или повторно произносить какую-то речь. Некоторые становятся упрямыми, отказываются от какой-либо деятельности или пытаются покинуть стимулирующее окружение. Они могут становиться рассеянными, невнимательными, импульсивными или агрессивными. Замкнутое/избегающее поведение более заметно у лиц с ограниченными способностями к общению. Социальная замкнутость и фобии могут перейти в полное отчуждение, особенно у подростков и взрослых, поскольку образ жизни в более старшем возрасте не требует регулярного выхода из дома.
Многие мужчины и некоторые женщины с FXS проявляют поведенческие симптомы, соответствующие диагнозу ASD, расстройству развития, которое в первую очередь характеризуется избирательным нарушением в социальном взаимодействии, стереотипным и повторяющимся поведением и дефицитом общения. В частности, для лиц с ASD характерно иное понимание людей и социальных ситуаций, а также иные реакции на них, что связано с различиями восприятия мозгом социально значимой информации у людей с данным расстройством. Симптомы ASD проявляются в раннем детстве. Это пожизненное расстройство, хотя со временем симптомы меняются. В некоторых случаях причина ASD известна, например, FXS - генетически обусловленное состояние, которое можно диагностировать с помощью анализа крови на ДНК, в отличие от ASD, которое выявляют по расстройствам поведения. Это не означает, что у людей с FXS существует два отдельных, не связанных нарушения; просто мутация гена FMR1 является основной причиной проявления симптомов ASD у этих пациентов.
Понимание поведенческих расстройств и частых триггерных факторов при FXS является основой эффективного контроля поведения. Различия в развитии, такие как задержка речи и сенсорной чувствительности, часто способствуют возникновению поведенческим проблем, особенно у молодых людей. У лиц с FXS часто наблюдают потерю способности контроля своего поведения, проявляющуюся в приступах агрессии или самотравмирующих действиях, часто связанных с влиянием определенного триггерного фактора, который в некоторых случаях можно легко определить. Сложность в адаптации, восприятии новых окружений и изменений привычных условий часто приводит к возникновению поведенческих расстройств, в том числе возможных вспышек агрессии.
Первоначальный шаг — комплексные оценки
Решение поведенческих проблем у человека с FXS следует начинать с комплексной оценки специалистами. Группа специалистов в идеале включает: педагогов, школьного администратора, психолога, психиатра или другого врача (при решении вопроса о приеме лекарственных препаратов), аналитика поведения, специалиста по гигиене труда, логопеда и попечителей. Если комплексная оценка ребенка была проведена ранее, ее следует пересмотреть и дополнить. Необходимо документировать все относительно сильные и слабые стороны во всех областях развития. Комплексную оценку следует использовать при разработке любых планов поведенческой поддержки, планов воздействия на поведение, учебных планов, специально разработанных инструкций, профессиональных планов и т.д.
Ниже приведены важные компоненты комплексной оценки с участием различных специалистов.
Необходимо регулярно проводить тщательную психологическую оценку с учетом адаптационных возможностей и/или пересматривать их. В школьном возрасте важными аспектами для включения являются оценки академической успеваемости и достижений. Для взрослых лиц с FXS положительный результат дает проведение оценок профессиональных способностей и адаптационных возможностей в рамках обзора ежегодного плана обслуживания. Необходимо запрашивать информацию из семьи, у независимых лиц и школьных сотрудников. Эта информация является крайне важной для принятия решения о том, являются ли цели и стратегии подходящими и реалистичными для человека с FXS.
Многих детей с FXS в официальном порядке обследуют на предмет расстройств аутистического спектра (ASD). Как правило, диагноз аутизма устанавливает специалист (психолог, специалист по вопросам развития детей, невролог или психиатр). Комплексная оценка ASD должна включать подробное собеседование с родителями и надлежащие оценки когнитивных, адаптационных способностей, речевых и языковых навыков, социального развития и поведенческих особенностей.
Оценку реабилитационной терапии (РТ) необходимо проводить для определения и составления плана по улучшению мелкой моторики, произвольных движений, сенсорных расстройств, навыков самостоятельного контроля поведения, адаптационных способностей и навыков в повседневной жизни. В результате оценки РТ можно определить сенсорную чувствительность у человека с FXS и профиль нарушений регуляции, который часто связан с этими трудностями. Поведенческие расстройства могут быть результатом попыток ребенка устранить, избежать или справиться с неприятным сенсорным воздействием. В качестве примеров может быть снятие с себя одежды, падение на пол, отказ входить в шумное пространство или закрытие ушей. Кроме того, ребенок может нуждаться в большем сенсорном восприятии (например, опираясь или наталкиваясь на людей или же набивая слишком много еды в рот), чтобы справиться с трудностями, которые им сложно преодолеть. Ребенок может как искать, так и избегать сенсорного восприятия, что может вызывать трудности для его попечителей. Оценка РТ помогает описать, каким образом можно улучшить основные сенсорные или двигательные функции у ребенка путем прямых вмешательств или изменений внешней среды и взаимодействия в окружающем мире. Определение ежедневных стратегий для решения сенсорных и двигательных проблем, а также для поддержки приобретения навыков самостоятельного контроля поведения и преодоления трудностей представляет основную задачу РТ в группе и является важным для комплексного плана поведенческой терапии. Кроме того, трудности с координацией и развитием навыков, а также с движениями, требующими мелкой моторики, и навыками письма, усугубляемые неприязнью к обучению им, могут стать триггерными факторами поведенческих расстройств. Эти элементы должны быть включены в оценку РТ.
Комплексная оценка речи и языка дает много информации и может объяснять функцию поведенческих проблем. Задержку развития речи наблюдают у многих мальчиков с FXS. Трудности речевой моторики могут существенно повлиять на навыки произношения звуков, затрудняя понимание выразительного языка. У некоторых людей речевые навыки могут быть минимальными из-за задержки или дефицита навыков планирования речевой моторики. Трудности с выразительной речью и моторикой языка и/или ограниченные средства функционального общения являются причиной расстройств для многих мальчиков с FXS. Кроме того, дефицит внимания и тяжелые аутистические особенности также связаны с относительно большим ухудшением восприятия языка. В состоянии перевозбуждения языковые потребности могут еще больше усилить возбуждение, усугубляя скомпрометированную ситуацию. Нарушение речи часто приводит к поведенческим расстройствам, включая плач, хватание предметов, кусание рук или агрессию. Отказ следовать указаниям может быть вызван не оппозиционным поведением, а скорее нарушением восприятия речи (неспособностью понять указания), недостатком выразительных речевых средств (неспособностью отказаться или ответить на указание) или задержкой слухового восприятия. Некоторые мальчики и мужчины могут сначала сказать «НЕТ» в ответ на любое указание. Группа различных специалистов должна оценить и проанализировать, является ли это заученным ответом для приспособления к плохому слуховому восприятию, недостаточными навыками восприятия языка или состоянием усиленного возбуждения, а не неуступчивостью.
Необходимо провести оценку физиотерапии (ФТ) для определения степени слабости суставов и общей легкой гипотонии. Кроме того, в оценку ФТ часто включают крупные моторные навыки. Эти состояния различной степени отмечают у большинства людей с FXS. Легкая гипотония обычно сопровождается усталостью после физических упражнений. Усталость может быть причиной отказа от продолжения деятельности, особенно если это связано с длительным напряжением. Расстройство с двигательными навыками может привести к сопротивлению и нерешительному участию, а оценка ФТ может помочь группе специалистов наилучшим образом решить эти проблемы.
Оценка СДВГ может помочь в понимании того, как невнимательность и/или недостаточный самоконтроль могут способствовать появлению поведенческих расстройств, таких как недостаточность концентрации внимания и плохая реакция на перенацеливание. Уничтожение материалов или устранение стимулов могут быть проявлением недостаточного самоконтроля. Гиперактивность также может влиять на способность человека заниматься чем-либо достаточно долго, завершить занятие или выполнить какую-то команду. Оценка симптомов СДВГ помогает в планировании действий/целей, которые являются подходящими и соответствуют устойчивости внимания человека (например, времени на выполнение задачи, времени ожидания).
Необходимо проводить исследования сна у людей с FXS, если лица, осуществляющие уход, отмечают у них постоянные проблемы со сном или дневную сонливость.
Приблизительно у 10-12% людей с FXS возникают сопутствующие судорожные расстройства с более высокой распространенностью у мужчин (13-15%) и у лиц с установленным диагнозом ASD. Если у человека с FXS имеются судорожные расстройства, оценка неврологом может предоставить дополнительную информацию для планирования и вмешательств. Некоторые противосудорожные препараты, используемые для лечения судорог, могут усугубить поведенческие расстройства. Группе специалистов важно помочь неврологу контролировать поведение пациента при смене лекарственных препаратов, чтобы обеспечить возможность осуществить коррекцию терапии при особенном ухудшении поведения после изменений медикаментозной терапии. Аналогичным образом, некоторые противосудорожные средства оказывают положительное воздействие на поведение, и поэтому требуется тщательный подбор лекарственных препаратов для лечения судорог.
Функциональную оценку поведения (ФОП) необходимо проводить для разработки гипотезы о функции (х) поведенческих расстройств и сохраняющихся последствиях. Для начала группа, которой руководит аналитик поведения или психолог, должна тщательно описать вызывающие беспокойство поведенческие расстройства для возможного их представления и оценки. Это описание обеспечивает согласованность между семьей и людьми, работающими с человеком с FXS. Таким образом, сбор данных можно использовать для оценки того, был ли достигнут прогресс после начала вмешательства. Шаги в процессе ФОП включают определение следующих вопросов: медицинские проблемы, информация о поведении и подходах к лечению из анамнеза, возможные триггерные факторы (действия, люди, места, определенные требования и т.д.), предпочтения и возможные положительные стимулы, а также последствия, которые не будут поддерживать поведенческие расстройства. Результаты ФОП включают стратегии для планов положительной поведенческой поддержки и планы воздействия на поведение, в том числе мероприятия, направленные на предотвращение поведенческих расстройств (предшествующих стратегий), а также на обучение альтернативным/заместительным формам поведения. Постоянный сбор и анализ данных рекомендуется проводить для проверки гипотезы ФОП и выявления триггерных факторов, тенденций в поведении, а также множества функций и сохраняющихся последствий поведенческих расстройств.
Результаты процесса оценки, проводимой различными специалистами, лучше всего используются, когда информация интегрирована в план, последовательно используемый лицами, окружающими человека с FXS и предоставляющими информацию, который поддерживается посредством согласованного обмена данными и сотрудничества. Важно собирать исходные данные и оценки после осуществления вмешательств. Регулярно назначаемые совещания группы необходимо проводить для обзора прогресса, обновления целей, стратегий, подкреплений и т. д. в непрерывном и согласованном плане.
Контроль поведения и рекомендации по лечению
Основным компонентом эффективного плана для решения поведенческих расстройств является междисциплинарный подход с участием членов семьи, школьных сотрудников и социального окружения. Эффективный контроль физических и медицинских проблем (например, судорог) необходимо решать до осуществления плана мероприятий, связанных с воздействием на поведение. Кроме того, группа специалистов должна обеспечить наличие надлежащих возможностей для улучшения функциональных коммуникативных навыков, а также соответствие образовательной, профессиональной или общественной программы потребностям человека.
Поведенческие расстройства служат цели (или функции) и часто являются формой общения. Функции поведения иногда сводятся к четырем основным категориям: 1) получить сенсорную информацию, 2) привлечь внимание других, 3) получить доступ к предпочтительным объектам или материалам и 4) избежать или уйти от чего-либо нежелательного (например, деятельности, человека, места, требования). Мысли и чувства являются личным поведением, но могут оказывать влияние на наблюдаемое поведение. Например, если человек с FXS испытывает беспокойство, наблюдаемое поведение может включать: покраснение лица, ушей или чрезмерные взмахи руками, повторение одного и того же высказывания (упорство) или отряхивание одежды. Такое поведение часто происходит непосредственно перед уходом или падением на землю и может выполнять функцию избавления от неприятных ощущений, громких звуков, страшных ситуаций или действий и т. д.
Цель или функция поведения, как правило, являются уместными (человек испытывает жажду и хочет пить). Это поведение, которое использует человек, является неприемлемым (отбирание чьей-то воды). В этом примере рекомендуется научить альтернативным надлежащим формам поведения. Например, обучение навыкам функциональной коммуникации можно использовать для обучения просить и получать желаемый предмет надлежащим образом. Стимулирование для участия в соответствующей стратегии - это доступ к желаемому предмету, а также дополнительное подкрепление, например, социальная похвала, хотя этот способ может быть эффективным не для всех людей с FXS. Также важно помнить о необходимости поддержки и информирования в отношении выражений разочарования, страха или протеста надлежащим образом (например, переполненных пространств, изменений в расписании), чтобы избежать поведенческих расстройств. Тревожные люди могут перевозбудиться, что приведет к ухудшению уже скомпрометированных коммуникативных навыков и к более значительным поведенческим проблемам.
ФОП, проводимая группой различных специалистов, осведомленных о FXS, будет способствовать лучшему пониманию множества функций и сохраняющихся последствий поведенческих расстройств, наблюдаемых у людей с FXS.
Общие триггерные факторы для поведенческих расстройств у детей и взрослых с FXS включают:
Принудительный зрительный контакт
Неясные ожидания
Неясные устные инструкции, произносимые слишком быстро или не в соответствии с уровнем развития
Отсутствие последовательности и установившегося порядка
Внешние шумы, большое количество людей и близкая дистанция к другим людям
Переход, даже от одного предпочтительного к другому предпочтительному виду деятельности
Необходимость ожидать без четкого понимания требований во времени
Усиленные эмоции или волнение
Традиционные стратегии для решения поведенческих проблем у детей с нарушениями интеллекта и развития нервной системы включают поддержку мотивации для надлежащего поведения, формирование навыков, систему вознаграждения, перерыв в деятельности, устранение привилегий и игнорирование негативного поведения. Такие стратегии широко используются в образовательных учреждениях и в домашних условиях. Эти подходы «основаны на последствиях» в том смысле, что они реализуются после возникновения формы поведения. Хотя эти подходы полезны для формирования, подкрепления, усиления или поддержания позитивного поведения, они менее эффективны для уменьшения ненадлежащих форм поведения у лиц с FXS. Превентивные или предшествующие стратегии облегчают обучение новым навыкам, но они не направлены на ненадлежащее поведение, которое уже возникло. Рекомендуется план воздействия на поведения, который «внедрен» посредством предыдущих стратегий для того, чтобы человек с FXS получил поддержку и настроился на соответствующее поведение, которое затем будет подкреплено положительными последствиями (см. рисунок ниже).
Клинический и научный консорциум
Введение
Синдром ломкой X-хромосомы (FXS) является генетическим заболеванием, которое вызывает нарушения развития как у мужчин, так и у женщин. Хотя FXS встречается у людей обоих полов, мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины, и часто с большей степенью тяжести. FXS является наиболее распространенной причиной наследственной умственной отсталости и самой распространенной из известных причин расстройств аутистического спектра (ASD), связанных с мутацией одного гена, на которую приходится около 2-3% всех случаев ASD. В настоящее время медицинских исследований, таких как анализ крови или сканирование головного мозга, с помощью которых можно диагностировать ASD нет; но диагноз данного заболевания устанавливают при проведении опроса и клинического наблюдения. Тревожность, особенно социальная фобия и специфические фобии, а также генерализованное тревожное расстройство очень часто наблюдают при FXS, и часто эти симптомы приводят к инвалидности.
FXS - это генетическое заболевание, вызванное полной мутацией в гене Fragile X Mental Retardation (FMR1). Полные мутации в гене FMR1 вызывают дефицит белка Fragile X Mental Retardation (FMRP). Дефицит этого белка приводит к нарушению связи между клетками головного мозга, что, в свою очередь, оказывает влияние на обучение и поведение. Во многих, но не во всех случаях, FXS вызывает у страдающих данным заболеванием лиц ряд поведенческих расстройств, которые могут представлять сложности для их семей, сверстников и учителей, а также ограничивать их взаимодействие и возможности в более широком кругу общества. В настоящее время данное заболевание является неизлечимым; таким образом, контроль FXS в большей степени направлен на лечение расстройств поведения.
Способы контроля поведения могут включать применение лекарственных препаратов и/или других методов лечения, но в идеале это объединенные усилия группы нескольких специалистов, включающей психолога, врача, который может назначать и контролировать медикаментозную терапию (часто это психиатр, невролог или специалист по вопросам развития детей), специалиста по гигиене труда, логопеда, педагогов, аналитика поведения, проводящих совместную работу с семьей, сотрудниками школы и общественными работниками.
Поведение и синдром ломкой Х-хромосомы
В дополнение к поведенческим расстройствам люди с FXS часто обладают многими привлекательными личностными качествами, а также относительными адаптивными способностями. Несмотря на то, что для лиц с FXS характерны общие сходные расстройства поведения, их интенсивность, частота и продолжительность очень сильно различаются и зависят от других факторов, таких как окружающая среда и медицинские условия. Поведенческие расстройства могут ухудшаться при действии различных факторов; врач, специализирующийся в этой области, может помочь определить эти факторы, способные усугубить расстройства поведения. Для решения данной проблемы крайне важным является индивидуальный подход.
Наиболее распространенные поведенческие проблемы, наблюдаемые при FXS, включают поведение, связанное с генерализованным тревожным расстройством, трудностями в социальном взаимодействии (к ним относится социальная тревожность/замыкание в себе и социальная отчужденность), синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), самоповреждением и агрессией. Решение этих проблем необходимо осуществлять с учетом уровня интеллекта человека, речевых/языковых способностей и симптомов ASD, если это применимо.
Считается, что состояния возбуждения или гиперактивности, характерные для людей с FXS, обусловлены биологическими причинами, но они возникают и усиливаются под воздействием окружающей среды и стимулирующих социальных условий.
У людей, испытывающих чрезмерную стимуляцию или гиперактивность, могут возникать беспокойство или страх. Некоторые люди могут испытывать приливы с покраснением ушей и щек, также у них могут потеть ладони. Их поведение может выглядеть дезорганизованным, и они могут начать осуществлять повторяющиеся движения или повторно произносить какую-то речь. Некоторые становятся упрямыми, отказываются от какой-либо деятельности или пытаются покинуть стимулирующее окружение. Они могут становиться рассеянными, невнимательными, импульсивными или агрессивными. Замкнутое/избегающее поведение более заметно у лиц с ограниченными способностями к общению. Социальная замкнутость и фобии могут перейти в полное отчуждение, особенно у подростков и взрослых, поскольку образ жизни в более старшем возрасте не требует регулярного выхода из дома.
Многие мужчины и некоторые женщины с FXS проявляют поведенческие симптомы, соответствующие диагнозу ASD, расстройству развития, которое в первую очередь характеризуется избирательным нарушением в социальном взаимодействии, стереотипным и повторяющимся поведением и дефицитом общения. В частности, для лиц с ASD характерно иное понимание людей и социальных ситуаций, а также иные реакции на них, что связано с различиями восприятия мозгом социально значимой информации у людей с данным расстройством. Симптомы ASD проявляются в раннем детстве. Это пожизненное расстройство, хотя со временем симптомы меняются. В некоторых случаях причина ASD известна, например, FXS - генетически обусловленное состояние, которое можно диагностировать с помощью анализа крови на ДНК, в отличие от ASD, которое выявляют по расстройствам поведения. Это не означает, что у людей с FXS существует два отдельных, не связанных нарушения; просто мутация гена FMR1 является основной причиной проявления симптомов ASD у этих пациентов.
Понимание поведенческих расстройств и частых триггерных факторов при FXS является основой эффективного контроля поведения. Различия в развитии, такие как задержка речи и сенсорной чувствительности, часто способствуют возникновению поведенческим проблем, особенно у молодых людей. У лиц с FXS часто наблюдают потерю способности контроля своего поведения, проявляющуюся в приступах агрессии или самотравмирующих действиях, часто связанных с влиянием определенного триггерного фактора, который в некоторых случаях можно легко определить. Сложность в адаптации, восприятии новых окружений и изменений привычных условий часто приводит к возникновению поведенческих расстройств, в том числе возможных вспышек агрессии.
Первоначальный шаг — комплексные оценки
Решение поведенческих проблем у человека с FXS следует начинать с комплексной оценки специалистами. Группа специалистов в идеале включает: педагогов, школьного администратора, психолога, психиатра или другого врача (при решении вопроса о приеме лекарственных препаратов), аналитика поведения, специалиста по гигиене труда, логопеда и попечителей. Если комплексная оценка ребенка была проведена ранее, ее следует пересмотреть и дополнить. Необходимо документировать все относительно сильные и слабые стороны во всех областях развития. Комплексную оценку следует использовать при разработке любых планов поведенческой поддержки, планов воздействия на поведение, учебных планов, специально разработанных инструкций, профессиональных планов и т.д.
Ниже приведены важные компоненты комплексной оценки с участием различных специалистов.
Необходимо регулярно проводить тщательную психологическую оценку с учетом адаптационных возможностей и/или пересматривать их. В школьном возрасте важными аспектами для включения являются оценки академической успеваемости и достижений. Для взрослых лиц с FXS положительный результат дает проведение оценок профессиональных способностей и адаптационных возможностей в рамках обзора ежегодного плана обслуживания. Необходимо запрашивать информацию из семьи, у независимых лиц и школьных сотрудников. Эта информация является крайне важной для принятия решения о том, являются ли цели и стратегии подходящими и реалистичными для человека с FXS.
Многих детей с FXS в официальном порядке обследуют на предмет расстройств аутистического спектра (ASD). Как правило, диагноз аутизма устанавливает специалист (психолог, специалист по вопросам развития детей, невролог или психиатр). Комплексная оценка ASD должна включать подробное собеседование с родителями и надлежащие оценки когнитивных, адаптационных способностей, речевых и языковых навыков, социального развития и поведенческих особенностей.
Оценку реабилитационной терапии (РТ) необходимо проводить для определения и составления плана по улучшению мелкой моторики, произвольных движений, сенсорных расстройств, навыков самостоятельного контроля поведения, адаптационных способностей и навыков в повседневной жизни. В результате оценки РТ можно определить сенсорную чувствительность у человека с FXS и профиль нарушений регуляции, который часто связан с этими трудностями. Поведенческие расстройства могут быть результатом попыток ребенка устранить, избежать или справиться с неприятным сенсорным воздействием. В качестве примеров может быть снятие с себя одежды, падение на пол, отказ входить в шумное пространство или закрытие ушей. Кроме того, ребенок может нуждаться в большем сенсорном восприятии (например, опираясь или наталкиваясь на людей или же набивая слишком много еды в рот), чтобы справиться с трудностями, которые им сложно преодолеть. Ребенок может как искать, так и избегать сенсорного восприятия, что может вызывать трудности для его попечителей. Оценка РТ помогает описать, каким образом можно улучшить основные сенсорные или двигательные функции у ребенка путем прямых вмешательств или изменений внешней среды и взаимодействия в окружающем мире. Определение ежедневных стратегий для решения сенсорных и двигательных проблем, а также для поддержки приобретения навыков самостоятельного контроля поведения и преодоления трудностей представляет основную задачу РТ в группе и является важным для комплексного плана поведенческой терапии. Кроме того, трудности с координацией и развитием навыков, а также с движениями, требующими мелкой моторики, и навыками письма, усугубляемые неприязнью к обучению им, могут стать триггерными факторами поведенческих расстройств. Эти элементы должны быть включены в оценку РТ.
Комплексная оценка речи и языка дает много информации и может объяснять функцию поведенческих проблем. Задержку развития речи наблюдают у многих мальчиков с FXS. Трудности речевой моторики могут существенно повлиять на навыки произношения звуков, затрудняя понимание выразительного языка. У некоторых людей речевые навыки могут быть минимальными из-за задержки или дефицита навыков планирования речевой моторики. Трудности с выразительной речью и моторикой языка и/или ограниченные средства функционального общения являются причиной расстройств для многих мальчиков с FXS. Кроме того, дефицит внимания и тяжелые аутистические особенности также связаны с относительно большим ухудшением восприятия языка. В состоянии перевозбуждения языковые потребности могут еще больше усилить возбуждение, усугубляя скомпрометированную ситуацию. Нарушение речи часто приводит к поведенческим расстройствам, включая плач, хватание предметов, кусание рук или агрессию. Отказ следовать указаниям может быть вызван не оппозиционным поведением, а скорее нарушением восприятия речи (неспособностью понять указания), недостатком выразительных речевых средств (неспособностью отказаться или ответить на указание) или задержкой слухового восприятия. Некоторые мальчики и мужчины могут сначала сказать «НЕТ» в ответ на любое указание. Группа различных специалистов должна оценить и проанализировать, является ли это заученным ответом для приспособления к плохому слуховому восприятию, недостаточными навыками восприятия языка или состоянием усиленного возбуждения, а не неуступчивостью.
Необходимо провести оценку физиотерапии (ФТ) для определения степени слабости суставов и общей легкой гипотонии. Кроме того, в оценку ФТ часто включают крупные моторные навыки. Эти состояния различной степени отмечают у большинства людей с FXS. Легкая гипотония обычно сопровождается усталостью после физических упражнений. Усталость может быть причиной отказа от продолжения деятельности, особенно если это связано с длительным напряжением. Расстройство с двигательными навыками может привести к сопротивлению и нерешительному участию, а оценка ФТ может помочь группе специалистов наилучшим образом решить эти проблемы.
Оценка СДВГ может помочь в понимании того, как невнимательность и/или недостаточный самоконтроль могут способствовать появлению поведенческих расстройств, таких как недостаточность концентрации внимания и плохая реакция на перенацеливание. Уничтожение материалов или устранение стимулов могут быть проявлением недостаточного самоконтроля. Гиперактивность также может влиять на способность человека заниматься чем-либо достаточно долго, завершить занятие или выполнить какую-то команду. Оценка симптомов СДВГ помогает в планировании действий/целей, которые являются подходящими и соответствуют устойчивости внимания человека (например, времени на выполнение задачи, времени ожидания).
Необходимо проводить исследования сна у людей с FXS, если лица, осуществляющие уход, отмечают у них постоянные проблемы со сном или дневную сонливость.
Приблизительно у 10-12% людей с FXS возникают сопутствующие судорожные расстройства с более высокой распространенностью у мужчин (13-15%) и у лиц с установленным диагнозом ASD. Если у человека с FXS имеются судорожные расстройства, оценка неврологом может предоставить дополнительную информацию для планирования и вмешательств. Некоторые противосудорожные препараты, используемые для лечения судорог, могут усугубить поведенческие расстройства. Группе специалистов важно помочь неврологу контролировать поведение пациента при смене лекарственных препаратов, чтобы обеспечить возможность осуществить коррекцию терапии при особенном ухудшении поведения после изменений медикаментозной терапии. Аналогичным образом, некоторые противосудорожные средства оказывают положительное воздействие на поведение, и поэтому требуется тщательный подбор лекарственных препаратов для лечения судорог.
Функциональную оценку поведения (ФОП) необходимо проводить для разработки гипотезы о функции (х) поведенческих расстройств и сохраняющихся последствиях. Для начала группа, которой руководит аналитик поведения или психолог, должна тщательно описать вызывающие беспокойство поведенческие расстройства для возможного их представления и оценки. Это описание обеспечивает согласованность между семьей и людьми, работающими с человеком с FXS. Таким образом, сбор данных можно использовать для оценки того, был ли достигнут прогресс после начала вмешательства. Шаги в процессе ФОП включают определение следующих вопросов: медицинские проблемы, информация о поведении и подходах к лечению из анамнеза, возможные триггерные факторы (действия, люди, места, определенные требования и т.д.), предпочтения и возможные положительные стимулы, а также последствия, которые не будут поддерживать поведенческие расстройства. Результаты ФОП включают стратегии для планов положительной поведенческой поддержки и планы воздействия на поведение, в том числе мероприятия, направленные на предотвращение поведенческих расстройств (предшествующих стратегий), а также на обучение альтернативным/заместительным формам поведения. Постоянный сбор и анализ данных рекомендуется проводить для проверки гипотезы ФОП и выявления триггерных факторов, тенденций в поведении, а также множества функций и сохраняющихся последствий поведенческих расстройств.
Результаты процесса оценки, проводимой различными специалистами, лучше всего используются, когда информация интегрирована в план, последовательно используемый лицами, окружающими человека с FXS и предоставляющими информацию, который поддерживается посредством согласованного обмена данными и сотрудничества. Важно собирать исходные данные и оценки после осуществления вмешательств. Регулярно назначаемые совещания группы необходимо проводить для обзора прогресса, обновления целей, стратегий, подкреплений и т. д. в непрерывном и согласованном плане.
Контроль поведения и рекомендации по лечению
Основным компонентом эффективного плана для решения поведенческих расстройств является междисциплинарный подход с участием членов семьи, школьных сотрудников и социального окружения. Эффективный контроль физических и медицинских проблем (например, судорог) необходимо решать до осуществления плана мероприятий, связанных с воздействием на поведение. Кроме того, группа специалистов должна обеспечить наличие надлежащих возможностей для улучшения функциональных коммуникативных навыков, а также соответствие образовательной, профессиональной или общественной программы потребностям человека.
Поведенческие расстройства служат цели (или функции) и часто являются формой общения. Функции поведения иногда сводятся к четырем основным категориям: 1) получить сенсорную информацию, 2) привлечь внимание других, 3) получить доступ к предпочтительным объектам или материалам и 4) избежать или уйти от чего-либо нежелательного (например, деятельности, человека, места, требования). Мысли и чувства являются личным поведением, но могут оказывать влияние на наблюдаемое поведение. Например, если человек с FXS испытывает беспокойство, наблюдаемое поведение может включать: покраснение лица, ушей или чрезмерные взмахи руками, повторение одного и того же высказывания (упорство) или отряхивание одежды. Такое поведение часто происходит непосредственно перед уходом или падением на землю и может выполнять функцию избавления от неприятных ощущений, громких звуков, страшных ситуаций или действий и т. д.
Цель или функция поведения, как правило, являются уместными (человек испытывает жажду и хочет пить). Это поведение, которое использует человек, является неприемлемым (отбирание чьей-то воды). В этом примере рекомендуется научить альтернативным надлежащим формам поведения. Например, обучение навыкам функциональной коммуникации можно использовать для обучения просить и получать желаемый предмет надлежащим образом. Стимулирование для участия в соответствующей стратегии - это доступ к желаемому предмету, а также дополнительное подкрепление, например, социальная похвала, хотя этот способ может быть эффективным не для всех людей с FXS. Также важно помнить о необходимости поддержки и информирования в отношении выражений разочарования, страха или протеста надлежащим образом (например, переполненных пространств, изменений в расписании), чтобы избежать поведенческих расстройств. Тревожные люди могут перевозбудиться, что приведет к ухудшению уже скомпрометированных коммуникативных навыков и к более значительным поведенческим проблемам.
ФОП, проводимая группой различных специалистов, осведомленных о FXS, будет способствовать лучшему пониманию множества функций и сохраняющихся последствий поведенческих расстройств, наблюдаемых у людей с FXS.
Общие триггерные факторы для поведенческих расстройств у детей и взрослых с FXS включают:
Принудительный зрительный контакт
Неясные ожидания
Неясные устные инструкции, произносимые слишком быстро или не в соответствии с уровнем развития
Отсутствие последовательности и установившегося порядка
Внешние шумы, большое количество людей и близкая дистанция к другим людям
Переход, даже от одного предпочтительного к другому предпочтительному виду деятельности
Необходимость ожидать без четкого понимания требований во времени
Усиленные эмоции или волнение
Традиционные стратегии для решения поведенческих проблем у детей с нарушениями интеллекта и развития нервной системы включают поддержку мотивации для надлежащего поведения, формирование навыков, систему вознаграждения, перерыв в деятельности, устранение привилегий и игнорирование негативного поведения. Такие стратегии широко используются в образовательных учреждениях и в домашних условиях. Эти подходы «основаны на последствиях» в том смысле, что они реализуются после возникновения формы поведения. Хотя эти подходы полезны для формирования, подкрепления, усиления или поддержания позитивного поведения, они менее эффективны для уменьшения ненадлежащих форм поведения у лиц с FXS. Превентивные или предшествующие стратегии облегчают обучение новым навыкам, но они не направлены на ненадлежащее поведение, которое уже возникло. Рекомендуется план воздействия на поведения, который «внедрен» посредством предыдущих стратегий для того, чтобы человек с FXS получил поддержку и настроился на соответствующее поведение, которое затем будет подкреплено положительными последствиями (см. рисунок ниже).
Хотя двух людей с FXS с одинаковым набором навыков и/или одинаковой серьезностью поведенческих проблем не существует, может наблюдаться поразительное сходство. Знание особенностей поведения и обучения, связанных с FXS, обеспечивает основу для разработки соответствующей поддержки и вмешательств.
Поведенческие вмешательства с учетом фактических данных, основанные на прикладном анализе поведения (ПАП), часто бывают эффективными. ПАП - это не конкретная программа, а скорее поведенческая основа, с учетом которой были разработаны конкретные терапевтические вмешательства (например, терапия Ловааса, вербальное поведение, дискретное исследование и т. д.). Таким образом, различные программы ПАП могут значительно отличаться. Важно помнить, что систематическое обучение, постоянная тщательная оценка, положительное подкрепление и внимание к ППП (предшествующие события, поведение и последствия) поведения являются важными аспектами любой успешной терапевтической программы, независимо от того, обозначена она как «ПАП» или нет. Решения о приемлемости мероприятий ПАП для ребенка с FXS необходимо принимать после тщательной оценки личности. Процедуры обучения с дискретным подходом (DTT) и интенсивного обучения за столом (ITT), возможно, должны быть менее прямыми и могут включать другого ученика, чтобы использовать моделирование сверстников или их поочередное участие. Персонал, работающий с этими студентами, должен продолжать подбирать идеи и потенциальные стратегии из хорошо зарекомендовавших себя программ, помня о специфических для синдрома характеристиках, связанных с FXS.
Следующие общие рекомендации по лечению могут быть полезны для подбора среды и создания условий, способствующих успеху для человека с FXS.
Общие рекомендации по лечению:
Речь и язык: для многих молодых мужчин, некоторых подростков и взрослых с FXS устная речь и общение являются проблемой при любых условиях. Высокая скорость речи или плохая разборчивость и беспокойство мешают эффективному общению. Для лиц с FXS могут быть предложены дополнительные и альтернативные системы коммуникации (ДАК). ДАК относятся ко всем методам, которые используются для дополнения или замены речи, когда она является недостаточной для удовлетворения потребностей человека. ДАК включает высокотехнологичные способы, такие как планшетные технологии, а также низкотехнологичные стратегии, например, использование изображений и языка жестов. Доступ к языку может улучшить функциональное общение и уменьшить разочарование, что, в свою очередь, может уменьшить поведенческие проблемы.
Питание: Хотя это не всегда является расстройством поведения, время принятия пищи может быть сопряжено с расстройствами из-за сенсорных и двигательных расстройств или по другим медицинским причинам. Ребенок может набивать рот, испытывать отвращение к специфическим текстурам, и у него может наблюдаться гипотония мышц рта. В питании может потребоваться постепенное введение новых продуктов для пациента. Логопедическое лечение и/или реабилитационная терапия могут помочь развить правильное использование рта и ротовой полости, нормализовать сенсорные и моторные функции и сформировать здоровый порядок приема пищи. Специалист по питанию/диетолог также могут сыграть свою роль, чтобы помочь при привередливости к еде и проблемах с весом.
Тревожность: когда люди испытывают беспокойство или стресс, у них часто возникают как физические, так и эмоциональные реакции. Физические симптомы включают учащение сердцебиения, покраснение лица или шеи, потоотделение, боли в животе, нарушение дыхания, мышечное напряжение, частое мочеиспускание, рвотные движения или проблемы с глотанием. Эмоциональные реакции могут включать чувство страха, беспокойства или опасения. Во время стресса, каких-либо изменений или расстройств симпатическая нервная система активируется под влиянием головного мозга, и организм отвечает реакцией «бей или беги». Часто сообщаемые триггерные факторы тревожности при FXS включают: спешку, изменения привычного режима, новые планы или распорядки, принятие решений, переход из одного места в другое или смена занятий, неуместные предметы, громкие звуки или плачущие дети.
Социальная тревожность в некоторой степени присутствует у подавляющего большинства людей с FXS. Это может варьировать от застенчивости до клинического диагноза социального тревожного расстройства. Оценивая социальную ответственность, люди с FXS часто мотивированы быть социальными, но становятся подавленными интенсивностью социального взаимодействия и ожиданиями, вызывающими негативную реакцию или замкнутость. Некоторые триггерные факторы социальной тревожности включают: нахождение в центре внимания, принудительный зрительный контакт, стояние перед людьми, совершение телефонных звонков, посещение вечеринки или больших собраний и встречи новых людей.
Многие люди с FXS демонстрируют следующее поведение в ответ на беспокойство: смех, ерзание, хождение, плач, кусание рук, выбегание из комнаты, ползание под столом, замыкание в себе (отсутствие движений, стояние на месте, молчание), удары или бросание предметов. У некоторых людей может развиться избирательный аутизм, когда человек не говорит в незнакомых или некомфортных ситуациях, но лучше общается в знакомой обстановке. Некоторые дети и взрослые с FXS демонстрируют поведение, которое кажется оппозиционным и вызывающим, но может выполнять функцию, позволяющую избежать беспокойство при входе или переходе в новую среду, даже если это является предпочтительным видом деятельности. Кажущийся покладистым милый ребенок может неохотно следовать таким указаниям, как переступить порог, выйти из дома или отказаться от занятий любимым делом. Поручение ребенку выполнения «работы» или передачи какого-то предмета другому человеку, требующих пересечения порога, могут быть полезными. В этом случае ребенок становится сосредоточенным на задаче, а не на переходе. Постарайтесь предоставить задачу до фактического перехода (например, до того, как прозвенит звонок для до смены класса), чтобы ребенок выполнял одно задание и не сталкивался одновременно со стимулами окружающей среды и страхом перехода в это же время. Предоставление наглядного графика помогает определить деятельность и может уменьшить связанное с этим ожидаемое беспокойство.
Триггерные факторы тревожности и поведенческие реакции варьируют у всех людей в зависимости от возраста и/или уровня развития, а также от последствий для поведения. Лечение тревожности включает: ограничение известных триггерных факторов при обучении самостоятельному контролю своего поведения, постепенное введение этих триггерных факторов и предупредительные стратегии, такие как визуальная поддержка, видеомоделирование, ролевая игра и репетиция. Для некоторых людей с FXS старшего возраста, а также для лиц с более высокими функциональными возможностями когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) и терапевтические вмешательства, которые включают приобретение навыков преодоления трудностей, являются полезными. Выбор лекарственных препаратов аналогичен выбору для популяции в целом и должен рассматриваться как дополнительная терапия, поддерживающая реализацию поведенческих методов лечения. При разработке протокола терапевтических мероприятий для человека с FXS следует запрашивать информацию от группы различных специалистов.
Непереносимость взгляда, рассматриваемая как эмоциональный механизм преодоления, также является отличительной чертой FXS, связанной с гиперреактивной симпатической реакцией на лица и другими социальными стимулами. Семья и персонал, работающий с людьми с FXS, должны знать, что непереносимость взгляда (активное избегание зрительного контакта) может быть вызвана чрезмерным сенсорным эффектом взгляда и социальной инициацией со стороны других людей, что некомфортно для человека с FXS. Любой человек, работающий с пациентом с FXS, не должен требовать зрительного контакта из-за обострения гиперактивности и беспокойства, которые могут быть спровоцированы у лиц с FXS. Следует отметить, что многие люди с FXS будут смотреть в глаза, как только им станет более комфортно с человеком.
Гиперактивность: При возникновении проблемного поведения важно понимать, что оно может быть вызвано чрезмерной стимуляцией или гиперактивностью. Если источник чрезмерной стимуляции выявлен, приспособление к окружающей среде может иметь благоприятный эффект. Если это невозможно, целесообразно увести человека из среды с чрезмерным стимулирующим воздействием. Полезно учить детей и взрослых с FXS просить о перерыве при ощущении чрезмерной стимуляции надлежащим образом. Для уединения и восстановления самообладания их надлежит увести в тихое и безопасное место. Некоторым людям с FXS может потребоваться длительное время для того, чтобы успокоиться.
Важно понимать, что источники стимуляции различаются в таких условиях, как классные комнаты, и уводить людей от возбуждающих стимулов. Например, садите ребенка подальше от звонка, который сигнализирует об изменениях в классе, или подальше от открытых дверей, которые пропускают отвлекающие звуки из смежных комнат или коридоров.
Когда воздействие интенсивной стимуляции неизбежно, например, во время собраний, учебной пожарной тревоги или других напряженных событий, знакомый человек должен сопровождать человека с FXS, чтобы помочь ему сохранять спокойствие и обеспечивать преемственность и поддержку. Подготовку человека с FXS к интенсивной стимуляции необходимо включить в программу (процедуры возвращения нормального психического состояния и т.д.) или в часть плана обеспечения поведенческой поддержки. Также может быть целесообразным предоставить наушники с шумоподавлением, плеер с музыкой и наушниками и т. д., чтобы помочь «притормозить» человека при неизбежной стимуляции.
Незнание и непредсказуемость могут вызывать тревогу, и настоятельно рекомендуется попытаться уменьшить их для человека с FXS. Стратегии в этом направлении могут включать участие в ролевых играх, чтобы помочь человеку предвидеть социальные ситуации, или предоставление наглядных графиков для подготовки к изменениям в деятельности или привычном режиме.
Специалист по гигиене труда может предоставить ценную информацию и советы относительно адаптации для улучшения физического и социального окружения человека, чтобы уменьшить чрезмерную стимуляцию, а также информацию о том, как помочь человеку с FXS приобрести навыки самоконтроля, необходимые для того, чтобы справляться с перевозбуждением.
Сенсорная чувствительность: вмешательство в отношении сенсорной чувствительности обычно включает программу, разработанную специалистом по гигиене труда. Для некоторых людей с FXS применимо лечение, направленное на возвращение нормального психического состояния и/или ослабление неприятных ощущений (например, громких шумов, переполненного окружения, чувствительности текстуры). Лицам, для которых характерно нежелательное поведение с поиском сенсорной поддержки, специалист по гигиене труда может помочь разработать план замены на более целесообразное поведение с той же функцией сенсорного поиска, или же разработать план для погашения этой формы поведения. В некоторых ситуациях рекомендуются способы приспособления; например, при громких звуках можно носить наушники с шумоподавлением.
СДВГ: СДВГ часто встречается при FXS. У мужчин с FXS обычно отмечают комбинированный гиперактивно-импульсивный подтип и подтип с дефицитом внимания. У женщин чаще возникает подтип с дефицитом внимания. При постановке диагноза СДВГ важно учитывать, что другие имеющиеся проблемы, или просто молодой возраст, могут проявляться как СДВГ. Малыши и маленькие дети с симптомами FXS и СДВГ часто сталкиваются с серьезными поведенческими проблемами, особенно с гиперактивностью. Такое поведение может проявляться хождением, прыжками вверх/вниз, чрезмерными разговорами или постоянным движением. Очень важно решать проблемы безопасности, устанавливая четкие границы и правила для небезопасного поведения. Гиперактивность часто уменьшается со временем и сменяется импульсивностью. Импульсивное поведение, отмеченное в более позднем детстве, включает трудности с ожиданием, стремительное движение впереди группы и захватывание предметов. Гиперактивность, импульсивность и ограниченная продолжительность внимания часто являются препятствиями для обучения. Проблему невнимательного поведения можно решать с помощью таких стратегий, как структурированные высоко мотивирующие возможности обучения с визуальной поддержкой, а также конкретное положительное подкрепление для привлечения внимания к задаче. Не менее важно создать условия окружающей среды с минимальными отвлекающими факторами.
Первоначальный диагноз симптомов СДВГ может требовать только наблюдения. После того, как поставлен окончательный диагноз СДВГ, часто назначают лекарственные препараты, и их следует использовать вместе с поведенческими вмешательствами. Также важно учитывать, есть ли у пациента с FXS сопутствующее тревожное расстройство, так как некоторые лекарственные препараты, используемые при СДВГ, могут усугубить симптомы тревожности.
Агрессия: Многие значимые поведенческие проблемы у мальчиков с FXS являются вторичными реакциями на тревожность и сопровождаются гиперактивностью. Эти реакции часто следуют предсказуемой схеме усиления или поведенческой цепи. Ранние проявления обычно включают взмахи руками, покусывание рук или пальцев, покраснение лица или ушей, словесное упорство (повторение коротких фраз, шумов, звуков и т. д.) и жевание одежды (воротников, рукавов). При отсутствии контроля гиперактивность может привести к громким высказываниям, которые иногда включают в себя проклятия, угрозы, крики и жесты с угрозами. Эти реакции могут перерасти в разрушение имущества (бросание предметов, захлопывание дверей, удары ногами по столам и т. д.) и в конечном итоге привести к физической агрессии по отношению к другим. Ключ к эффективной поддержке поведения для людей с FXS заключается в распознавании и минимизации триггеров, например, уменьшение отвлекающих факторов окружающей среды, которые приводят к гиперактивности, и установление последовательного поведенческого подхода во всех ситуациях. Зная о триггерных факторах и ранних признаках усиления симптомов гиперактивации, в план поведенческой терапии можно включить соответствующие меры для того, чтобы прервать поведенческую цепь и заменить поведенческие проблемы надлежащими реакциями в соответствии с общественными интересами. Кроме того, предоставление особой похвалы за использование стратегий, позволяющих справиться и воздержаться от агрессивного поведения, является важным компонентом поведенческой поддержки.
Лица с FXS обычно набрасываются на обидчика или человека, которому доверяют. Нападение на пользующегося доверием человека часто случается, когда пациент с FXS хочет избежать конфликта с человеком, виновным в конфликте. Это распространено среди женщин и мужчин с более высокими функциональными возможностями с лучшей способностью формулировать более регулируемый ответ. Очень часто человек с FXS проявляет признаки растерянности или выражает грусть после инцидента, и после того, как он успокоится, как правило, начинает извиняться. Должен существовать план, который четко определяет, как и когда человек с FXS возвращается к регулярно запланированным действиям.
Если агрессия является серьезной, или человек, который агрессивен, не реагирует на стратегии управления, может потребоваться лечение. Часто применяют атипичные антипсихотические средства, и они помогают людям с раздражительностью и истериками.
Поведение с самоповреждением: для многих людей с FXS характерно самоповреждающее поведение, наиболее распространенным из которых является кусание пальцев рук. В своем развитии они часто исследуют объекты с помощью рта и зубов. Обычно дети старшего возраста кладут вещи в рот (в том числе пальцы и предметы одежды). Возможно, изначально привычка класть пальцы в рот являлась формой самоуспокоения, но она может быть непреднамеренно подкреплена вниманием со стороны людей, осуществляющих уход. То, что являлось для них успокаивающим поведением, теперь имеет множество сохраняющихся последствий. Группе различных специалистов необходимо провести ФОП и разработать соответствующие стратегии вмешательства, которые могут включать обучение надлежащим успокаивающим или альтернативным действиям, а также методам нормализации психического состояния, если применимо. Группа специалистов может отметить цепочку поведения, такую как кусание одежды, настойчивая речь или словесные комментарии, которые наблюдаются перед кусанием рук или пальцев. Стратегии поведения должны включать перерыв и участие в альтернативных и соответствующих действиях, направленных на самоуспокоение. Часто индивидуальная образовательная программа включает поведенческие цели, которые могут быть эффективными при выработке стратегии и обучении заместительному поведению, например, использование слов или картинок для выражения протеста вместо нанесения вреда самому себе. Цели должны включать поощрение этих навыков на более независимом уровне.
Превентивные или предшествующие стратегии для поддержки поведения и обучения
Эффективные стратегии поддержки детей и взрослых с FXS включают:
Четкие, краткие устные инструкции; всегда помните о необходимости уменьшить излишнее многословие
Последовательные ожидания, определенный режим и структура
Визуальные поддержки и стратегии, например, индивидуальное расписание
Допущение возможной задержки первоначального ответа на направление или инструкции
Достаточное личное пространство
Отсутствие требований зрительного контакта
Ограничение отдельных известных триггерных факторов (например, шумов, большого количества людей, специфических условий)
Предоставление переходных действий (например, работы и/или переходных элементов)
Возможность уединения ребенка или взрослого перед сменой занятий
Последовательные ответы на поведенческие расстройства среди лиц, осуществляющих уход, и в разных условиях
Прерывания характерных последовательностей; отвлечение и применение альтернативного поведения и/или места
План вмешательства в кризисных ситуациях: Для детей школьного возраста план вмешательства в кризисных ситуациях (CIP) является частью индивидуальной образовательной программы (ИОП). Для взрослых с FXS важно создать план или протокол для применения в ежедневной программе, на работе и/или в обществе. Он должен разрабатываться и пересматриваться/обновляться ежегодно. Этот план будет иметь решающее значение для подготовки персонала к предупредительным, а не исправительным вмешательствам. Конкретный ответ на кризисную ситуацию зависит от конкретного случая. При наличии в анамнезе случаев небезопасного поведения, очень важно, чтобы семья и группа специалистов разработали письменный план вмешательства в кризисных ситуациях, направленный на поддержание безопасности. Если поведение, связанное с кризисом, может возникать в разных условиях, могут потребоваться отдельные планы кризисного вмешательства.
Этот превентивный план вмешательства в кризисных ситуациях должен подчеркивать меры по ослаблению перевозбуждения, например, обеспечивать тихое, безопасное, знакомое место для ребенка/взрослого с устранением аудитории и возможных триггеров. В плане должно быть предусмотрено поведение, которое можно наблюдать в условиях кризиса, а также различные этапы его усиления. Он должен включать конкретные инструкции по мероприятиям, которые будут реализованы, со списком текущей контактной информации для возможности контакта с необходимыми лицами. В список контактов должны входить члены семьи или друзья, которые могут помочь в кризисной ситуации, например, психолог или специалист по вопросам поведенческих расстройств, знакомый с ребенком. Также необходимо указать местный номер экстренной службы и номера приемных пунктов или отделений неотложной помощи. В чрезвычайной ситуации (как и для всех) вам необходимо позвонить по номеру 911 (при этом аварийные службы должны быть проинформированы об индивидуальных потребностях человека).
Заключение
Мероприятия, разработанные группой специалистов, которые хорошо знакомы с поведенческими, образовательными, медицинскими и физиологическими особенностями, связанными с FXS, обычно помогают уменьшить поведенческие расстройства. Превентивный подход с соответствующей поддержкой и адаптацией, вероятно, будет способствовать достижению положительных результатов и поможет ребенку или взрослому с FXS добиться успеха дома, в школе или в обществе.
Источники
На веб-сайте национального фонда для людей с синдромом ломкой Х-хромосомы www.fragilex.org доступно множество источников информации, в том числе ежеквартальные статьи, вебинары, медицинские рекомендации и т. д.
Существующие руководства по лечению и рекомендации по различным темам доступны по адресу: https://fragilex.org/2018/treatment/treatment-and-intervention-expertsupdate-recommendations-for-fragile-x/
Эти рекомендации включают: образовательные руководства, лекарственные препараты для лиц с FXS, оценку FXS, проблемы сенсорной интеграции, физические проблемы при FXS, судорожные расстройства при FXS, гиперактивность и расстройства аутистического спектра при FXS.
Примечание автора: данное руководство пересмотрели: Барбара Хаас-Гивлер (Barbara Haas-Givler), MEd, BCBA, Кора М Тейлор (Cora M Taylor), PhD, Карен Райли (Karen Riley), PhD, Марсия Брэйден (Marcia Braden), PhD, Дейян Будимирович (Dejan Budimirovic), МD, Жан Фрейзер (Jean Frazier), MD, Мэтью Кинни (Matthew Kinney) MA, BCBA, Трейси Стэкхаус (Tracy Stackhouse), МА, OTR, Сара Шарфенакер (Sarah Scharfenaker), МА, CCCSLP и Уолтер Кауффман (Walter Kauffman), MD. Первоначально этот документ был написан Джонатаном Пикером (Jonathan Picker), MD PhD и доктором наук Вики Судхалтер (Vicki Sudhalter), PhD. Он был рассмотрен и отредактирован членами Клинического и научного консорциума по синдрому ломкой X-хромосомы и представляет текущий консенсус членов консорциума.
Клинический и научный консорциум по синдрому ломкой Х-хромосомы был основан в 2006 году и призван улучшить оказание медицинских услуг семьям, которых коснулся синдром ломкой Х-хромосомы, и создать научную инфраструктуру для усовершенствования разработки и внедрения новых более эффективных методов лечения. Дополнительную информацию вы можете получить, связавшись с Национальным фоном для людей с синдромом ломкой Х-хромосомы (800-688-8765 или fragilex.org)
Поведенческие вмешательства с учетом фактических данных, основанные на прикладном анализе поведения (ПАП), часто бывают эффективными. ПАП - это не конкретная программа, а скорее поведенческая основа, с учетом которой были разработаны конкретные терапевтические вмешательства (например, терапия Ловааса, вербальное поведение, дискретное исследование и т. д.). Таким образом, различные программы ПАП могут значительно отличаться. Важно помнить, что систематическое обучение, постоянная тщательная оценка, положительное подкрепление и внимание к ППП (предшествующие события, поведение и последствия) поведения являются важными аспектами любой успешной терапевтической программы, независимо от того, обозначена она как «ПАП» или нет. Решения о приемлемости мероприятий ПАП для ребенка с FXS необходимо принимать после тщательной оценки личности. Процедуры обучения с дискретным подходом (DTT) и интенсивного обучения за столом (ITT), возможно, должны быть менее прямыми и могут включать другого ученика, чтобы использовать моделирование сверстников или их поочередное участие. Персонал, работающий с этими студентами, должен продолжать подбирать идеи и потенциальные стратегии из хорошо зарекомендовавших себя программ, помня о специфических для синдрома характеристиках, связанных с FXS.
Следующие общие рекомендации по лечению могут быть полезны для подбора среды и создания условий, способствующих успеху для человека с FXS.
Общие рекомендации по лечению:
Речь и язык: для многих молодых мужчин, некоторых подростков и взрослых с FXS устная речь и общение являются проблемой при любых условиях. Высокая скорость речи или плохая разборчивость и беспокойство мешают эффективному общению. Для лиц с FXS могут быть предложены дополнительные и альтернативные системы коммуникации (ДАК). ДАК относятся ко всем методам, которые используются для дополнения или замены речи, когда она является недостаточной для удовлетворения потребностей человека. ДАК включает высокотехнологичные способы, такие как планшетные технологии, а также низкотехнологичные стратегии, например, использование изображений и языка жестов. Доступ к языку может улучшить функциональное общение и уменьшить разочарование, что, в свою очередь, может уменьшить поведенческие проблемы.
Питание: Хотя это не всегда является расстройством поведения, время принятия пищи может быть сопряжено с расстройствами из-за сенсорных и двигательных расстройств или по другим медицинским причинам. Ребенок может набивать рот, испытывать отвращение к специфическим текстурам, и у него может наблюдаться гипотония мышц рта. В питании может потребоваться постепенное введение новых продуктов для пациента. Логопедическое лечение и/или реабилитационная терапия могут помочь развить правильное использование рта и ротовой полости, нормализовать сенсорные и моторные функции и сформировать здоровый порядок приема пищи. Специалист по питанию/диетолог также могут сыграть свою роль, чтобы помочь при привередливости к еде и проблемах с весом.
Тревожность: когда люди испытывают беспокойство или стресс, у них часто возникают как физические, так и эмоциональные реакции. Физические симптомы включают учащение сердцебиения, покраснение лица или шеи, потоотделение, боли в животе, нарушение дыхания, мышечное напряжение, частое мочеиспускание, рвотные движения или проблемы с глотанием. Эмоциональные реакции могут включать чувство страха, беспокойства или опасения. Во время стресса, каких-либо изменений или расстройств симпатическая нервная система активируется под влиянием головного мозга, и организм отвечает реакцией «бей или беги». Часто сообщаемые триггерные факторы тревожности при FXS включают: спешку, изменения привычного режима, новые планы или распорядки, принятие решений, переход из одного места в другое или смена занятий, неуместные предметы, громкие звуки или плачущие дети.
Социальная тревожность в некоторой степени присутствует у подавляющего большинства людей с FXS. Это может варьировать от застенчивости до клинического диагноза социального тревожного расстройства. Оценивая социальную ответственность, люди с FXS часто мотивированы быть социальными, но становятся подавленными интенсивностью социального взаимодействия и ожиданиями, вызывающими негативную реакцию или замкнутость. Некоторые триггерные факторы социальной тревожности включают: нахождение в центре внимания, принудительный зрительный контакт, стояние перед людьми, совершение телефонных звонков, посещение вечеринки или больших собраний и встречи новых людей.
Многие люди с FXS демонстрируют следующее поведение в ответ на беспокойство: смех, ерзание, хождение, плач, кусание рук, выбегание из комнаты, ползание под столом, замыкание в себе (отсутствие движений, стояние на месте, молчание), удары или бросание предметов. У некоторых людей может развиться избирательный аутизм, когда человек не говорит в незнакомых или некомфортных ситуациях, но лучше общается в знакомой обстановке. Некоторые дети и взрослые с FXS демонстрируют поведение, которое кажется оппозиционным и вызывающим, но может выполнять функцию, позволяющую избежать беспокойство при входе или переходе в новую среду, даже если это является предпочтительным видом деятельности. Кажущийся покладистым милый ребенок может неохотно следовать таким указаниям, как переступить порог, выйти из дома или отказаться от занятий любимым делом. Поручение ребенку выполнения «работы» или передачи какого-то предмета другому человеку, требующих пересечения порога, могут быть полезными. В этом случае ребенок становится сосредоточенным на задаче, а не на переходе. Постарайтесь предоставить задачу до фактического перехода (например, до того, как прозвенит звонок для до смены класса), чтобы ребенок выполнял одно задание и не сталкивался одновременно со стимулами окружающей среды и страхом перехода в это же время. Предоставление наглядного графика помогает определить деятельность и может уменьшить связанное с этим ожидаемое беспокойство.
Триггерные факторы тревожности и поведенческие реакции варьируют у всех людей в зависимости от возраста и/или уровня развития, а также от последствий для поведения. Лечение тревожности включает: ограничение известных триггерных факторов при обучении самостоятельному контролю своего поведения, постепенное введение этих триггерных факторов и предупредительные стратегии, такие как визуальная поддержка, видеомоделирование, ролевая игра и репетиция. Для некоторых людей с FXS старшего возраста, а также для лиц с более высокими функциональными возможностями когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) и терапевтические вмешательства, которые включают приобретение навыков преодоления трудностей, являются полезными. Выбор лекарственных препаратов аналогичен выбору для популяции в целом и должен рассматриваться как дополнительная терапия, поддерживающая реализацию поведенческих методов лечения. При разработке протокола терапевтических мероприятий для человека с FXS следует запрашивать информацию от группы различных специалистов.
Непереносимость взгляда, рассматриваемая как эмоциональный механизм преодоления, также является отличительной чертой FXS, связанной с гиперреактивной симпатической реакцией на лица и другими социальными стимулами. Семья и персонал, работающий с людьми с FXS, должны знать, что непереносимость взгляда (активное избегание зрительного контакта) может быть вызвана чрезмерным сенсорным эффектом взгляда и социальной инициацией со стороны других людей, что некомфортно для человека с FXS. Любой человек, работающий с пациентом с FXS, не должен требовать зрительного контакта из-за обострения гиперактивности и беспокойства, которые могут быть спровоцированы у лиц с FXS. Следует отметить, что многие люди с FXS будут смотреть в глаза, как только им станет более комфортно с человеком.
Гиперактивность: При возникновении проблемного поведения важно понимать, что оно может быть вызвано чрезмерной стимуляцией или гиперактивностью. Если источник чрезмерной стимуляции выявлен, приспособление к окружающей среде может иметь благоприятный эффект. Если это невозможно, целесообразно увести человека из среды с чрезмерным стимулирующим воздействием. Полезно учить детей и взрослых с FXS просить о перерыве при ощущении чрезмерной стимуляции надлежащим образом. Для уединения и восстановления самообладания их надлежит увести в тихое и безопасное место. Некоторым людям с FXS может потребоваться длительное время для того, чтобы успокоиться.
Важно понимать, что источники стимуляции различаются в таких условиях, как классные комнаты, и уводить людей от возбуждающих стимулов. Например, садите ребенка подальше от звонка, который сигнализирует об изменениях в классе, или подальше от открытых дверей, которые пропускают отвлекающие звуки из смежных комнат или коридоров.
Когда воздействие интенсивной стимуляции неизбежно, например, во время собраний, учебной пожарной тревоги или других напряженных событий, знакомый человек должен сопровождать человека с FXS, чтобы помочь ему сохранять спокойствие и обеспечивать преемственность и поддержку. Подготовку человека с FXS к интенсивной стимуляции необходимо включить в программу (процедуры возвращения нормального психического состояния и т.д.) или в часть плана обеспечения поведенческой поддержки. Также может быть целесообразным предоставить наушники с шумоподавлением, плеер с музыкой и наушниками и т. д., чтобы помочь «притормозить» человека при неизбежной стимуляции.
Незнание и непредсказуемость могут вызывать тревогу, и настоятельно рекомендуется попытаться уменьшить их для человека с FXS. Стратегии в этом направлении могут включать участие в ролевых играх, чтобы помочь человеку предвидеть социальные ситуации, или предоставление наглядных графиков для подготовки к изменениям в деятельности или привычном режиме.
Специалист по гигиене труда может предоставить ценную информацию и советы относительно адаптации для улучшения физического и социального окружения человека, чтобы уменьшить чрезмерную стимуляцию, а также информацию о том, как помочь человеку с FXS приобрести навыки самоконтроля, необходимые для того, чтобы справляться с перевозбуждением.
Сенсорная чувствительность: вмешательство в отношении сенсорной чувствительности обычно включает программу, разработанную специалистом по гигиене труда. Для некоторых людей с FXS применимо лечение, направленное на возвращение нормального психического состояния и/или ослабление неприятных ощущений (например, громких шумов, переполненного окружения, чувствительности текстуры). Лицам, для которых характерно нежелательное поведение с поиском сенсорной поддержки, специалист по гигиене труда может помочь разработать план замены на более целесообразное поведение с той же функцией сенсорного поиска, или же разработать план для погашения этой формы поведения. В некоторых ситуациях рекомендуются способы приспособления; например, при громких звуках можно носить наушники с шумоподавлением.
СДВГ: СДВГ часто встречается при FXS. У мужчин с FXS обычно отмечают комбинированный гиперактивно-импульсивный подтип и подтип с дефицитом внимания. У женщин чаще возникает подтип с дефицитом внимания. При постановке диагноза СДВГ важно учитывать, что другие имеющиеся проблемы, или просто молодой возраст, могут проявляться как СДВГ. Малыши и маленькие дети с симптомами FXS и СДВГ часто сталкиваются с серьезными поведенческими проблемами, особенно с гиперактивностью. Такое поведение может проявляться хождением, прыжками вверх/вниз, чрезмерными разговорами или постоянным движением. Очень важно решать проблемы безопасности, устанавливая четкие границы и правила для небезопасного поведения. Гиперактивность часто уменьшается со временем и сменяется импульсивностью. Импульсивное поведение, отмеченное в более позднем детстве, включает трудности с ожиданием, стремительное движение впереди группы и захватывание предметов. Гиперактивность, импульсивность и ограниченная продолжительность внимания часто являются препятствиями для обучения. Проблему невнимательного поведения можно решать с помощью таких стратегий, как структурированные высоко мотивирующие возможности обучения с визуальной поддержкой, а также конкретное положительное подкрепление для привлечения внимания к задаче. Не менее важно создать условия окружающей среды с минимальными отвлекающими факторами.
Первоначальный диагноз симптомов СДВГ может требовать только наблюдения. После того, как поставлен окончательный диагноз СДВГ, часто назначают лекарственные препараты, и их следует использовать вместе с поведенческими вмешательствами. Также важно учитывать, есть ли у пациента с FXS сопутствующее тревожное расстройство, так как некоторые лекарственные препараты, используемые при СДВГ, могут усугубить симптомы тревожности.
Агрессия: Многие значимые поведенческие проблемы у мальчиков с FXS являются вторичными реакциями на тревожность и сопровождаются гиперактивностью. Эти реакции часто следуют предсказуемой схеме усиления или поведенческой цепи. Ранние проявления обычно включают взмахи руками, покусывание рук или пальцев, покраснение лица или ушей, словесное упорство (повторение коротких фраз, шумов, звуков и т. д.) и жевание одежды (воротников, рукавов). При отсутствии контроля гиперактивность может привести к громким высказываниям, которые иногда включают в себя проклятия, угрозы, крики и жесты с угрозами. Эти реакции могут перерасти в разрушение имущества (бросание предметов, захлопывание дверей, удары ногами по столам и т. д.) и в конечном итоге привести к физической агрессии по отношению к другим. Ключ к эффективной поддержке поведения для людей с FXS заключается в распознавании и минимизации триггеров, например, уменьшение отвлекающих факторов окружающей среды, которые приводят к гиперактивности, и установление последовательного поведенческого подхода во всех ситуациях. Зная о триггерных факторах и ранних признаках усиления симптомов гиперактивации, в план поведенческой терапии можно включить соответствующие меры для того, чтобы прервать поведенческую цепь и заменить поведенческие проблемы надлежащими реакциями в соответствии с общественными интересами. Кроме того, предоставление особой похвалы за использование стратегий, позволяющих справиться и воздержаться от агрессивного поведения, является важным компонентом поведенческой поддержки.
Лица с FXS обычно набрасываются на обидчика или человека, которому доверяют. Нападение на пользующегося доверием человека часто случается, когда пациент с FXS хочет избежать конфликта с человеком, виновным в конфликте. Это распространено среди женщин и мужчин с более высокими функциональными возможностями с лучшей способностью формулировать более регулируемый ответ. Очень часто человек с FXS проявляет признаки растерянности или выражает грусть после инцидента, и после того, как он успокоится, как правило, начинает извиняться. Должен существовать план, который четко определяет, как и когда человек с FXS возвращается к регулярно запланированным действиям.
Если агрессия является серьезной, или человек, который агрессивен, не реагирует на стратегии управления, может потребоваться лечение. Часто применяют атипичные антипсихотические средства, и они помогают людям с раздражительностью и истериками.
Поведение с самоповреждением: для многих людей с FXS характерно самоповреждающее поведение, наиболее распространенным из которых является кусание пальцев рук. В своем развитии они часто исследуют объекты с помощью рта и зубов. Обычно дети старшего возраста кладут вещи в рот (в том числе пальцы и предметы одежды). Возможно, изначально привычка класть пальцы в рот являлась формой самоуспокоения, но она может быть непреднамеренно подкреплена вниманием со стороны людей, осуществляющих уход. То, что являлось для них успокаивающим поведением, теперь имеет множество сохраняющихся последствий. Группе различных специалистов необходимо провести ФОП и разработать соответствующие стратегии вмешательства, которые могут включать обучение надлежащим успокаивающим или альтернативным действиям, а также методам нормализации психического состояния, если применимо. Группа специалистов может отметить цепочку поведения, такую как кусание одежды, настойчивая речь или словесные комментарии, которые наблюдаются перед кусанием рук или пальцев. Стратегии поведения должны включать перерыв и участие в альтернативных и соответствующих действиях, направленных на самоуспокоение. Часто индивидуальная образовательная программа включает поведенческие цели, которые могут быть эффективными при выработке стратегии и обучении заместительному поведению, например, использование слов или картинок для выражения протеста вместо нанесения вреда самому себе. Цели должны включать поощрение этих навыков на более независимом уровне.
Превентивные или предшествующие стратегии для поддержки поведения и обучения
Эффективные стратегии поддержки детей и взрослых с FXS включают:
Четкие, краткие устные инструкции; всегда помните о необходимости уменьшить излишнее многословие
Последовательные ожидания, определенный режим и структура
Визуальные поддержки и стратегии, например, индивидуальное расписание
Допущение возможной задержки первоначального ответа на направление или инструкции
Достаточное личное пространство
Отсутствие требований зрительного контакта
Ограничение отдельных известных триггерных факторов (например, шумов, большого количества людей, специфических условий)
Предоставление переходных действий (например, работы и/или переходных элементов)
Возможность уединения ребенка или взрослого перед сменой занятий
Последовательные ответы на поведенческие расстройства среди лиц, осуществляющих уход, и в разных условиях
Прерывания характерных последовательностей; отвлечение и применение альтернативного поведения и/или места
План вмешательства в кризисных ситуациях: Для детей школьного возраста план вмешательства в кризисных ситуациях (CIP) является частью индивидуальной образовательной программы (ИОП). Для взрослых с FXS важно создать план или протокол для применения в ежедневной программе, на работе и/или в обществе. Он должен разрабатываться и пересматриваться/обновляться ежегодно. Этот план будет иметь решающее значение для подготовки персонала к предупредительным, а не исправительным вмешательствам. Конкретный ответ на кризисную ситуацию зависит от конкретного случая. При наличии в анамнезе случаев небезопасного поведения, очень важно, чтобы семья и группа специалистов разработали письменный план вмешательства в кризисных ситуациях, направленный на поддержание безопасности. Если поведение, связанное с кризисом, может возникать в разных условиях, могут потребоваться отдельные планы кризисного вмешательства.
Этот превентивный план вмешательства в кризисных ситуациях должен подчеркивать меры по ослаблению перевозбуждения, например, обеспечивать тихое, безопасное, знакомое место для ребенка/взрослого с устранением аудитории и возможных триггеров. В плане должно быть предусмотрено поведение, которое можно наблюдать в условиях кризиса, а также различные этапы его усиления. Он должен включать конкретные инструкции по мероприятиям, которые будут реализованы, со списком текущей контактной информации для возможности контакта с необходимыми лицами. В список контактов должны входить члены семьи или друзья, которые могут помочь в кризисной ситуации, например, психолог или специалист по вопросам поведенческих расстройств, знакомый с ребенком. Также необходимо указать местный номер экстренной службы и номера приемных пунктов или отделений неотложной помощи. В чрезвычайной ситуации (как и для всех) вам необходимо позвонить по номеру 911 (при этом аварийные службы должны быть проинформированы об индивидуальных потребностях человека).
Заключение
Мероприятия, разработанные группой специалистов, которые хорошо знакомы с поведенческими, образовательными, медицинскими и физиологическими особенностями, связанными с FXS, обычно помогают уменьшить поведенческие расстройства. Превентивный подход с соответствующей поддержкой и адаптацией, вероятно, будет способствовать достижению положительных результатов и поможет ребенку или взрослому с FXS добиться успеха дома, в школе или в обществе.
Источники
На веб-сайте национального фонда для людей с синдромом ломкой Х-хромосомы www.fragilex.org доступно множество источников информации, в том числе ежеквартальные статьи, вебинары, медицинские рекомендации и т. д.
Существующие руководства по лечению и рекомендации по различным темам доступны по адресу: https://fragilex.org/2018/treatment/treatment-and-intervention-expertsupdate-recommendations-for-fragile-x/
Эти рекомендации включают: образовательные руководства, лекарственные препараты для лиц с FXS, оценку FXS, проблемы сенсорной интеграции, физические проблемы при FXS, судорожные расстройства при FXS, гиперактивность и расстройства аутистического спектра при FXS.
Примечание автора: данное руководство пересмотрели: Барбара Хаас-Гивлер (Barbara Haas-Givler), MEd, BCBA, Кора М Тейлор (Cora M Taylor), PhD, Карен Райли (Karen Riley), PhD, Марсия Брэйден (Marcia Braden), PhD, Дейян Будимирович (Dejan Budimirovic), МD, Жан Фрейзер (Jean Frazier), MD, Мэтью Кинни (Matthew Kinney) MA, BCBA, Трейси Стэкхаус (Tracy Stackhouse), МА, OTR, Сара Шарфенакер (Sarah Scharfenaker), МА, CCCSLP и Уолтер Кауффман (Walter Kauffman), MD. Первоначально этот документ был написан Джонатаном Пикером (Jonathan Picker), MD PhD и доктором наук Вики Судхалтер (Vicki Sudhalter), PhD. Он был рассмотрен и отредактирован членами Клинического и научного консорциума по синдрому ломкой X-хромосомы и представляет текущий консенсус членов консорциума.
Клинический и научный консорциум по синдрому ломкой Х-хромосомы был основан в 2006 году и призван улучшить оказание медицинских услуг семьям, которых коснулся синдром ломкой Х-хромосомы, и создать научную инфраструктуру для усовершенствования разработки и внедрения новых более эффективных методов лечения. Дополнительную информацию вы можете получить, связавшись с Национальным фоном для людей с синдромом ломкой Х-хромосомы (800-688-8765 или fragilex.org)
martinbellru@gmail.com