Нейрогенетическое исследование работы мозга у женщин с премутации в гене FMR1

У мам детей с синдромом ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) обычно выявляется премутация в гене FMR1, расположенном на Х-хромосоме. Носители премутации могут иметь некоторые симптомы, характерные для людей с полной мутацией при синдроме Мартина-Белл, а также обладают рядом других общих черт.

Подробнее об этом можно прочитать здесь.

Мы исследуем особенности работы мозга людей с премутацией в гене FMR1.

Результаты этого исследования помогут лучше понять причины и предпосылки синдрома Мартина-Белл и найти способы его лечения.

Исследование будет включать следующие этапы:

1. Заполнение опросников на сенсорную и эмоциональную чувствительность (заполняются в удобное участницам время).
2. Магнитоэнцефалографическое (МЭГ) исследование в МЭГ-центре (Шелепихинская набережная, д.2А), около 2 часов. Процедура аналогична регистрации электроэнцефалограммы (ЭЭГ): она безболезненна и абсолютно безвредна.
3. Психофизическое (на компьютере) исследование некоторых особенностей зрительного восприятия, 20–30 минут.
4. Магнитно-резонансная томография (МРТ) мозга в центре Мед-7, рядом с м. "Ул. 1905 года", около 20 минут. МРТ безвредно, его делают даже младенцам.
5. Генетическое исследование (сдача крови) (GENETICO, ул. Губкина, д. 3).

Результаты всех исследований предоставляются участникам бесплатно. Принимая участие в исследовании, Вы не только поможете ученым понять природу нарушений в работе мозга при синдроме Мартина-Белл, но и получите полезную для себя информацию. Участницы получат:

• результаты генетического исследования на наличие у Вас премутации и узнаете число CGG-повторов в гене FMR1;
• данные своей магнитно-резонансной томографии (МРТ) мозга;
• показатели особенностей своей сенсорной и эмоциональной чувствительности.

Для участия напишите на почту zayavka_meg@mail.ru.

Источник: Научно-образовательный центр нейрокогнитивных исследований (МЭГ-центр)