Синдром ломкой X-хромосомы (СЛХ) — наследственное заболевание, которое является причиной интеллектуальных нарушений, поведенческих особенностей и трудностей в обучении, а также различных физических отклонений. Несмотря на то, что СЛХ подвержены лица обоего пола, синдром чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и протекает у них в более тяжелой форме. СЛХ не влияет на продолжительность жизни людей с данной патологией, поскольку угрожающие жизни проблемы со здоровьем, как правило, с данным состоянием не ассоциированы.

Особенности синдрома ломкой X-хромосомы у мужчин
Поведенческие характеристики могут включать синдром дефицита внимания (СДВ), синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), аутизм и аутистическое поведение, социальное беспокойство, привычку грызть ногти и/или хлопать в ладоши, трудно устанавливаемый зрительный контакт, сенсорные расстройства и повышенный риск агрессии.
Для большинства мужчин с синдромом ломкой X-хромосомы характерны значительные интеллектуальные нарушения — от умеренного отставания в обучении до более серьезных проблем.
К физическим особенностям мужчин постпубертатного возраста можно отнести большие уши, вытянутое лицо, растяжимую кожу и увеличение размера яичек (так называемый макроорхидизм). Вовлечение в патологический процесс соединительной ткани приводит к таким нарушениям, как инфекции уха, плоскостопие, высокое куполообразное небо, патологическая гибкость пальцев и гиперподвижность суставов.
Ни у одного человека не будут представлены сразу все признаки СЛХ, а некоторые симптомы, такие как удлиненное лицо и макроорхидизм, чаще встречаются у мужчин после полового созревания.
Люди с СЛХ очень общительны и дружелюбны, имеют отличные навыки подражания, обладают хорошей зрительной/долговременной памятью, любят помогать другим; это приятные, вдумчивые люди с прекрасным чувством юмора.

Особенности синдрома ломкой X-хромосомы у женщин
Симптомы, наблюдаемые у мужчин, могут также встречаться и у женщин. Однако женщины часто имеют не такие выраженные интеллектуальные нарушения, а также умеренные поведенческие и физические отклонения.
Примерно треть женщин с СЛХ значительно отстает в умственном развитии.
У остальных могут встречаться легкие или умеренные нарушения обучаемости, эмоциональные/психические отклонения, общее беспокойство и/или социальная тревожность.
Небольшой процент женщин-носительниц полной мутации гена FMR1, которая обуславливает СЛХ, не имеет четких признаков заболевания — интеллектуальных, поведенческих или физических нарушений. У этих женщин СЛХ часто выявляется только после того, как заболевание было диагностировано у другого члена семьи.

Когда ребенку ставят диагноз СЛХ, родители в первую очередь начинают искать информацию о препаратах, которые могут помочь или вылечить их ребенка. Варианты лечения пациентов с СЛХ различны.

К ним относится лечение поведенческих/психических нарушений, лечение состояний, требующих медицинской помощи, таких как судороги, и лекарственная терапия, которая изучается в «клинических исследованиях» и оказывает непосредственное воздействие на эффекты мутации гена FMR1, являющейся причиной СЛХ. Здесь мы опишем некоторые классы препаратов, которые могут назначить врачи. Обратите внимание, что это описание носит исключительно информационный характер, и что мы не можем давать оценку, рекомендации и рекламировать те или иные препараты. Пожалуйста, обратитесь к своему врачу для того, чтобы разобраться в вашей конкретной ситуации.

Препараты при поведенческих/психических нарушениях

Врач, наблюдающий вашего ребенка, может рассматривать различные классы препаратов для коррекции поведенческих и психических нарушений, которые встречаются при синдроме ломкой Х-хромосомы. У некоторых детей с СЛХ назначение препаратов для коррекции СДВ, СДВГ и других нарушений внимания оказывается эффективным. Другим детям, которые испытывают общую или социальную тревожность, ОКР и другие персервационные расстройства могут помочь различные типы препаратов против тревожности. Родителям часто приходится тесно сотрудничать с врачом своего ребенка и пробовать различные препараты, прежде чем найдется наиболее подходящее средство. Для детей, столкнувшихся с более серьезными психиатрическими проблемами, может оказаться эффективным ряд доступных антипсихотических средств.

Лечение состояний, требующих медицинской помощи

У детей с СЛХ чаще остальных встречаются различные проблемы со здоровьем, при которых часто требуется лекарственная терапия. Главным образом это противосудорожные препараты и антибиотики при рецидивирующих инфекциях уха и пазух. У некоторых малышей с СЛХ также возникают нарушения в виде желудочно-кишечного рефлюкса, и им могут назначить препараты для уменьшения симптомов.

Клинические исследования по изучению лекарственных препаратов

Родственники пациентов часто читают или слышат о препаратах для лечения СЛХ, которые разрабатываются или активно используются в научных исследованиях. Многие из этих препаратов изучаются на предмет их способности бороться с симптомами заболевания, в особенности с его когнитивными и поведенческими аспектами. Поэтому важно понимать, что препараты из клинических исследований недоступны у вашего врача.

Клиническое исследование — это научная работа, в которой участникам в течение определенного периода времени дают препарат и тщательно контролируют как положительные, так и отрицательные ответы. Исследования проходят через различные фазы по оценке соответствующих доз, возможной токсичности, клинических результатов и т.д. Клинические испытания обычно проводятся в медицинском центре, где есть клиника для пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы и исследователь, который возглавляет исследование.